Thành tựu y học trong giải trình tự gene để biết trước bệnh

Ngày nay, y học đang là lĩnh vực có nhiều thành tựu nổi bật nhờ ứng dụng các công nghệ hiện đại. Việc dự đoán trước bệnh tật cho con người thông qua giải trình tự gene sẽ giúp cho chúng ta tìm được những biện pháp chữa trị kịp thời. Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ giúp cho các mẹ nhận biết được tình hình thai nhi sớm, nếu gặp những vấn đề bất ổn thì có thể can thiệp kịp thời. Trong những năm trở lại đây, việc áp dụng trình tự gene đang được y học quan tâm rất nhiều. Dưới đây là một vài kiến thức cho bạn tham khảo.

Dẫn chứng thực tế

Thấy con trai 2 tuổi có nhiều điểm không giống mình, anh Nguyễn Văn Hưng (Hà Nội) lấy mẫu tóc con đi giám định ADN. Mục đích chỉ muốn giám định huyết thống nên anh Hưng tìm đến Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ di truyền để xác minh. Khi nhận kết quả, đúng là con của anh, nhưng gene có bất thường.

Anh Hưng được thông báo, con anh có 2 nhiễm sắc thể X, dù là con trai “có sừng có mỏ” như nhiều người vẫn nói. Để chắc chắn về giới tính của con; anh tiếp tục thực hiện các phân tích gene chuyên sâu hơn. Kết quả, con trai anh có 2 nhiễm sắc thể X, biểu hiện gene là XXY.

Đây là biểu hiện của căn bệnh Klinefelter, thừa một nhiễm sắc thể X mà dân gian gọi là “ái nam ái nữ”. Người mang bệnh này sẽ chậm phát triển, trí tuệ giảm sút, khi trưởng thành, khả năng vô sinh cao; bất thường trong giao tiếp, tư duy… Hóa giải được mối nghi ngờ về huyết thống, nhưng anh Hưng lại chồng chất mối lo về bệnh của con.

Thành tựu trong chẩn đoán trước các loại bệnh tật

Chị Lê Thùy Anh (Hà Nội) tìm đến công nghệ gene; để có thông tin về khả năng mắc bệnh của đứa con đang mang trong bụng. Khi thai nhi ở tuần thứ 12, xét nghiệm dị tật, bác sĩ chẩn đoán độ mờ da gáy thai nhi cao; khả năng bệnh down rất lớn, nên đình chỉ thai kỳ. Vợ chồng chị muốn giữ lại thai nhi nhưng lo sợ bệnh tật con có thể mắc phải. Chị quyết định xác minh lần nữa bằng công nghệ ADN. Kết quả phân tích nước ối của chị, thai nhi phát triển hoàn toàn bình thường. Vợ chồng chị giữ lại được con.

GS.TS Lê Đình Lương, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết; công nghệ giải trình tự gene có thể chẩn đoán các bệnh lý di truyền như bệnh cao cholesterol gia đình, xơ nang; thiếu hụt G6PD, viêm cột sống dính khớp, khiếm thính di truyền, huyết khối di truyền, sàng lọc trước sinh; chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và sảy thai liên tiếp…; cũng có thể phát hiện qua xét nghiệm gene.

Cấu trúc gene của cơ thể người

Mỗi người có một bộ gene; như một cuốn sách riêng bao gồm một dòng rất dài 4 chữ cái C, G, A và T nối với nhau. Mỗi đoạn ngắn gồm vài chục đến vài triệu chữ cái là một gene. Trình tự gene là sắp xếp của 4 chữ cái A, T, G và C trên dòng chữ nói trên, tức trên bộ gene. Sự thay đổi của mỗi chữ cái trong trình tự là một đột biến. Vài nghìn đột biến trong số đó là những bệnh di truyền.

ADN là phân tử mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào người. Nó chứa chương trình quyết định các đặc tính cũng như hành vi (một cách gián tiếp) của mỗi con người. Trong số các đặc tính mà ADN quy định có các đặc điểm cá nhân của mỗi người, được truyền từ bố mẹ. Do đó, “nếu xác định được bố mẹ mang gene bệnh; thì có thể biết con cái sau này có khả năng mắc bệnh hay không. Nếu có thì bao nhiêu phần trăm”, GS Lê Đình Lương nói.

Công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới NGS

Hiện nay, công nghệ giải trình tự gene đang được ứng dụng nhiều ở lĩnh vực chẩn đoán; tầm soát và chữa trị bệnh. Các thai phụ có thể làm những chẩn đoán tiền sinh nhanh và chính xác hơn; mà không cần phải chịu những rủi ro và nguy hiểm do chọc ối. Các bệnh di truyền có thể được phát hiện sớm hơn. Với những bệnh di truyền hiếm gặp, việc giải trình tự bộ gene có thể giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân bệnh nhanh hơn. Trong điều trị, kết quả giải trình tự DNA của bệnh nhân; có thể giúp các bác sĩ điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp và hiệu quả hơn đối với từng bệnh nhân.

Thành tựu mới nhờ tác động vào gene để điều trị

Hiện nay khoa học có thể can thiệp trực tiếp vào gene; hoặc tác động vào sản phẩm của gene là ARN và protein, bất hoạt chúng. Trên thế giới phát hiện hơn 5.000 bệnh di truyền qua gene. Nhiều bệnh trong số đó đã tìm cách phòng chống hiệu quả.

Để tầm soát và phòng chống bệnh, ngoài xét nghiệm gene; một số trường hợp còn xét nghiệm sản phẩm của gene như ARN và protein. “Gene và sản phẩm của gene người không thay đổi từ bào thai cho đến tuổi trưởng thành.

Trên đây là những thành tựu mới trong lĩnh vực y học trong giải trình tự gen mà chúng tôi đã thu thập được; hy vọng những kiến thức này sẽ hữu ích cho các bạn.